Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112838077 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112775713 | frameshift variant | GA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112841693 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2007 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112819349 | splice region variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1994 | 2013 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112767392 | splice donor variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112838900 | stop gained | C/A;G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1992 | 2014 | |||||
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3 | 0.925 | 0.120 | 5 | 112827247 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112819270 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112707528 | 5 prime UTR variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112707526 | 5 prime UTR variant | A/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112707527 | 5 prime UTR variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112780852 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112841511 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112840617 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112775681 | stop gained | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112840295 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112775654 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112838985 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112838788 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112838389 | stop gained | C/A;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112767217 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112837906 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 5 | 112837622 | frameshift variant | CAGT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112835080 | frameshift variant | GACA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112835073 | stop gained | CC/AT | mnv | 0.700 | 0 |